ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ในทุกเชื้อชาติ วัฒนธรรม เศรษฐานะ และภูมิประเทศ จากข้อมูลพบว่าในประเทศสหรัฐอเมริกามีเด็กเกิดใหม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 10,000 คน ส่วนในประเทศไทยจะมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ปีละประมาณ 1,000 คน หรือประมาณ 3 คนต่อวัน ทั้งนี้จะมีเพียงร้อยละ 85 ที่มีชีวิตรอดจนถึงอายุ 1 ปี และประมาณร้อยละ 50 จะมีชีวิตถึงอายุ 50 ปี
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม โดยเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยร้อยละ 95 มีสาเหตุมาจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง ในทางการแพทย์พบว่าปัจจัยเสี่ยงคือ การตั้งครรภ์ในหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดความผิดปกติแบบกลุ่มอาการดาวน์สูง ยิ่งหญิงตั้งครรภ์มีอายุมากขึ้นเท่าไหร่ ยิ่งเพิ่มความเสี่ยงมากขึ้น
ลักษณะความผิดปกติของเด็กดาวน์ซินโดรม
- ลักษณะภายนอก จะมีรูปร่างหน้าตา ดังนี้ ตาขนาดเล็ก หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก (ทำให้ดูเหมือนลิ้นโตคับปาก) และมักแลบลิ้นออกมา เนื่องจากกล้ามเนื้อในช่องปากไม่แข็งแรง หูเล็ก คอสั้น เส้นลายมือพาดขวางตลอดความกว้างของมือ (Simian Crease) ส่วนนิ้วเท้าจะพบว่าช่องว่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สองจะห่างมากกว่าปกติ (Wide Gap)
- พัฒนาการของร่างกาย เด็กจะตัวอ่อนนิ่ม เพราะพัฒนาการของกล้ามเนื้อไม่ดี เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่ตัวจะเตี้ยกว่าคนในเชื้อชาติเดียวกัน และส่วนมากจะดูอ้วน
- พัฒนาการของสมอง ระดับสติปัญญาของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง คือ มีระดับสติปัญญาหรือไอคิว (IQ) เฉลี่ยอยู่ที่ระดับ 50 ซึ่งคนปกติทั่วไปจะมีไอคิวสูงกว่า 70 ทำให้มีปัญหาในการใช้ภาษาและการพูด มักพูดช้าและพูดไม่ชัด
- พฤติกรรม โดยทั่วไปเด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นคนสุภาพ อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว ร่าเริง ยิ้มง่าย อบอุ่น ใจดี ทำให้สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี
- ความผิดปกติของการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในร่างกาย ได้แก่ โรคลิ้นหัวใจรั่ว โรคลำไส้อุดตัน ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำ(ทำให้ระดับสติปัญญาด้อยลงและอ้วน) ส่วนใหญ่พบสายตาสั้น สายตาเอียง พบหูหนวกข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง เพศชายส่วนใหญ่เป็นหมันเพราะผลิตสเปิร์มไม่ได้ ส่วนเพศหญิงประมาณร้อยละ 15-30 มีการตกไข่ปกติ แม้รอบเดือนจะมาไม่สม่ำเสมอ สามารถมีบุตรได้ ประมาณร้อยละ 18-38 มีโรคจิตประสาทร่วมด้วย เด็กกลุ่มนี้มักเป็นโรคสมาธิสั้น ในวัยผู้ใหญ่มักเป็นโรคซึมเศร้า ย้ำคิดย้ำทำ
การศึกษาในประเทศไทยและต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการจะช่วยเพิ่มศักยภาพได้อย่างชัดเจน และจะให้ผลดีที่สุด หากทำในช่วงอายุ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต ดังนั้นเด็กดาวน์ซินโดรมจึงควรได้รับการส่งเสริมการกระตุ้นพัฒนาการโดยเร็ว เพื่อช่วยพัฒนาศักยภาพของเด็ก โดยอาศัยความร่วมมือของทุก ๆ ฝ่าย หากเด็กกลุ่มนี้ขาดการดูแลช่วยเหลือและไม่ได้รับการกระตุ้นพัฒนาการจะทำให้เด็กมีพัฒนาการล่าช้า ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก เพิ่มภาระแก่ครอบครัว สังคม และประเทศชาติ จึงควรป้องกันไม่ให้มีจำนวนเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือของทุก ๆ ฝ่าย ไม่ว่าจะเป็นบุคลากรทางสาธารณสุข หน่วยงานอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง ผู้เลี้ยงดู และสังคมรอบข้างของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีส่วนสำคัญที่สุดที่จะช่วยให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมีศักยภาพสูงสุด และสามารถดำรงชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างมีความสุข